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21

2025

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健康服务 | 世界唐氏综合征日——唐氏筛查,守护宝宝健康的第一步


  在孕育新生命的旅程中,每一位准妈妈都满怀期待,憧憬着宝宝的健康与未来。然而,有一种潜在风险需要我们高度重视——唐氏综合征。 

唐氏综合征

唐氏综合征,医学上称为21-三体综合征,是由于胎儿体细胞内多了一条21号染色体所致。这一细微的遗传物质变化,可能带来一系列复杂的临床表现: 

1.特殊面容

如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、张口吐舌等。

2.生长发育迟缓

身高、体重增长缓慢,运动、语言能力发育滞后。 

3.智力障碍

智商通常处于中重度低下,学习和认知能力受限。

4.先天性疾病

如先天性心脏病、消化道畸形等,给患儿和家庭带来巨大负担。

唐氏筛查 分阶段守护宝宝健康

为了帮助准妈妈们更好地应对这一风险,437必赢会员中心妇产科为您提供全面的唐氏筛查服务,用科学的力量为宝宝的健康保驾护航。

1.孕早期筛查(11周-13周+6天)

NT超声检查:通过测量胎儿颈项透明层厚度,初步评估染色体异常风险。  

血清学检测:检测孕妇外周血中的游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等,结合数据分析模型,综合评估风险。  

2.孕中期筛查(16周-20周)

血清学检测:重点监测甲胎蛋白(AFP)、Free-βHCG和游离雌三醇(uE3)含量,结合孕妇年龄、体重等因素,进一步排查风险。  

3.无创DNA检测(NIPT,孕12周起)

通过新一代高通量测序技术,从孕妇外周血中捕获胎儿游离DNA片段,精准分析21号、18号、13号染色体是否存在异常,准确率超99%,假阳性率极低。  

 

温馨提示

唐氏筛查是孕期至关重要的环节,无论年龄大小,每位准妈妈都应接受筛查。如果筛查结果提示异常,请不必惊慌,我院虽未开展羊水穿刺确诊项目,但已与权威机构建立合作,可协助您转诊并全程跟进,确保您得到妥善的后续诊疗。

联系方式

妇产科咨询电话:51108167、51108168

我们的专业团队随时待命,为您答疑解惑!让我们一起用科学的力量守护宝宝的健康,开启美好未来!

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